SINDROM DOWN
A. Definisi
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
(http://varyaskep.wordpress.com)
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
(http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_down)
Anak dengan sindrom down adalah indivudu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih.
(Soetjiningsih. 1995:211)
Sehingga dapat disimpulkan, Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berlebih.
Jenis jenis sindrom down :
1. Trisomi 21
Insiden : 4%
Gambaran kromosom : memiliki tambahan sebuah kromosom 21 utuh di dalam setiap sel
Merupakan bentuk yang paling umum dari sinrom down pada anak-anak yang lahir dari ibu-ibu dari berbagai usia. Hal ini terjadi karena salah satu orang tua memberikan dua kromosom nomor 21 melalui sel telur/sel sperma, bukan 1 seperti biasanya
2. Translokasi
Insiden : 4%
Gambaran kromosom : memiliki tambahan bagian kromosom yang melekat pada kromosom lain di dalam sel
Hanya kromosom – kromosom tertentu yang terlibat dalam jenis translokasi dengan kromosom 21. Kromosom tersebut adalah kromosom 13, 14, 15, 22 / kromosom 21 lainnya (14 adalah yang tersering). Kromosom- kromosom tersebut memiliki ujung-ujung kecil yang secara genetic tidak aktif, yang dapat putus dan hilang tanpa menimbulkan efek buruk.
3. Mosaic
Pola-pola yang tersusun dari bagian kecil
a. Dalam genetika
b. Konstitusi yang berbeda dalam jaringan berdekatan sebagai mutasi atau hal-hal lain
Insiden : 1%
Gambaran umum : campuran sel-sel sebagian dengan kromosom 21 ekstra dan sebagian lagi normal.
Gambaran mosaic biasanya lebih ringan, karena efek netralisasi dari sel-sel normal. Cirri-ciri fisik mosaic kurang menonjol dan berkembang serta berfungsi lebih mendekati normal yaitu dapat memiliki intelektualitas yang normal.
B. Etiologi
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46,dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi sistem daya tahan tubuh selama ibu hamil.
4. Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
a. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik,
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrome down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom down. Sampai saat ini belum ada penelitian yang mampu memastikan bahwa virus sapat mengakibatkan terjadinya “non-disjuction”.
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
b. Translokasi kromosom 21 dan 15
c. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
C. Manifestasi klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.
Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar.
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara jari Kaki I dan II
4. Fontanela “Palsu”
5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot
11. Hipotonia
12. Bercak Brushfield Pada Mata
13. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
14. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam
15. “Single Palmar Crease” Pada Tangan Kiri Dan Kanan
16. “Brachyclinodactily” tangan kiri dan tangan kanan
17. Jarak Pupil Yang Lebar
18. Oksiput Yang Datar
19. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
20. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
21. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
22. Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan.
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
D. Patofisiologi
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orangorang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simian crease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
E. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
F. Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Pembedahan
Pembedahan dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantungm, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan jantung tersebut.
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Pemeriksaan radiologis
Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
G. Pemeriksaan Diagnostik
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
3. Ultrasonografi
4. ECG
5. Echocardiogram
6. Pemeriksaan darah
7. Penentuan aspek keturunan
8. Pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia di atas 35 tahun ke atas
9. Pemeriksaan dermatlogifik
Diagnosis dari sindrom down berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas, serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan “brachycephalic” sutura dan fontanela yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar. Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindrom Down adalah untuk mencari adanya translokasi kromosom. Kalau ada, maka kedeua ayah-ibunya harus diperiksa. Kalau dari salah satu ayah atau ibunya karier maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan. Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom.
H. Pathway
I. Asuhan keperawatan
A. Pengkajian
1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :
a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal
b. Kebutuhan nutrisi / makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak
e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi
f. Kemampuan motorik
g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrome down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak
2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang
6. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak.
B. Diagnosa
1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
2. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang.
3. Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal.
4. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down.
C. Implementasi
1. Berikan nutrisi yang memadai
a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik
c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin
3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down
4. Motivasi orang tua agar :
a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi
b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
5. berikan motivasi pada orang tua agar member lingkunga yang memadai pada anak
a. Dorong partisipasi orang tua dalam member latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
b. Beri motivasi pada orang tua dalam member latihan pada anak dalam aktivitas seharihari.
D. Evaluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat
2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin
3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik
4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.
DAFTAR PUSTAKA
· Behrman, Richard E. Kelainan Klinik Yang Mengenai Otosom, Dalam : Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Bagian 1. Penerbit Buku Kedokteran EGC 1994 : 392-394
· Indonesia, Universitas.1991.Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.Jakarta: Infomedika
· Soetjiningsih.1995.Tumbuh Kembang Anak. Cet 1.Jakarta:EGC
